Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название – болезнь Шарко-Мари-Тута.
Используемые синонимы – наследственная моторно-сенсорная невропатия, невральная амиотрофия. Связана патология с воздействием на периферические нервы, вследствие чего происходит разрушение миелиновой оболочки или длинных отростков нервов – аксонов.
Вследствие нарушения проводимости нервных волокон, расположенных на периферии, атрофируются мышечные ткани конечностей. Постепенно происходит их замена соединительными и жировыми тканями.
Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута диагностируются чаще всего у детей и молодых людей от десяти до двадцати лет.
Причины
Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты. При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.
Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.
Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.
В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:
- Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
- В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.
Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.
Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.
Симптомы
Синдром Шарко ведет к повреждению двигательных и чувствительных нервов. Разрушение моторных путей сопровождается слабостью и онемением мышечной ткани обеих стоп, быстрым нарастанием усталости. Несколько позже присоединяются болевые ощущения в икроножных мышцах. Развиваются они преимущественно после долгой ходьбы, стояния на одном месте.
Во время осмотра обнаруживается атрофия мышечных волокон ног. Угнетаются сухожильные рефлексы.
Читайте также по теме
Демиелинизирующее заболевание головного мозга и ЦНС: причины развития и прогноз
Слабость мышц и рефлексов ведет к нарушению походки. Человек падает, покачивается при ходьбе. Атрофия мелких мышечных волокон вызывает изменение формы стопы – свод увеличивается. Наблюдается деформация пальцев. В меньшей степени большого, пальцев, следующих за ним, в большей. Они сгибаются, начинают напоминать когти.
Человек теряет способность ходить на пятках. При долгом вынужденном стоянии вынужден переминаться, топтаться, чтобы унять дискомфорт.
Поражение икроножной мускулатуры ведет к деформации голени – они начинают напоминать ноги аиста или перевернутой бутылки. Ослабление создает эффект болтающейся стопы.
В среднем через 10-15 лет начинается атрофия мускульной ткани рук. Выпадает тонкая моторика. Сначала под удар подпадают дистальные зоны. Кисть начинает напоминать лапу обезьяны. Тело, шея, плечи остаются сохранными.
Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута сопровождают и другие признаки. Среди них:
- Деформация позвоночника. Несмотря на то, что периферические нервы тела не повреждаются, у многих больных наблюдается сколиоз, кифоз.
- Отсутствие рефлексов ног и рук.
- Потеря чувствительности. Человеку кажется, что на ногу надели носок, на руку – перчатку. При тяжелой патологии ощущения страдают настолько, что человек не чувствует жар, боль. Чаще отмечаются ощущения жжения, онемения, покалывания.
- Холодные конечности. В пораженных участках наблюдается нарушение кровоснабжения.
- Судорожные явления. Моторные нарушения порой вызывают подергивания нижних конечностей. Усиливается этот симптом после долгой нагрузки на ноги, ночью.
- Изменение кожи. Отмечается цианоз, отечность.
- Остеопороз.
Если начало заболевания относится к возрасту до 5 лет, у больного со временем нарастают нарушения в работе органов дыхания, внутренних органов, снижается зрение, слух.
Патология Шарко-Мари-Тута — это медленно прогрессирующая мышечная атрофия. Страдающие от этой формы невропатии долго сохраняют работоспособность. Усиление симптоматики провоцируется травмами позвоночника и головы, инфекционными вирусными и бактериальными заболеваниями.
Болезнь Шарко-Мари-Тута относится к группе разнородных генетических заболеваний, для которых характерно поражение периферической нервной системы с развитием атрофии мышц конечностей. Наряду с этим происходит потеря чувствительности, снижение сухожильных рефлексов и деформация конечностей. Заболевание генетически разнородно, к его возникновению может привести около 40 мутаций, локализованных более чем в 20 генах, однако чаще всего встречаются мутации в генах PMP22, MPZ, GJB1, MFN2. Наследование чаще происходит по аутосомно-доминантному типу, но возможны и другие варианты, в том числе и сцепление с Х-хромосомой.
Патогенетические аспекты болезни Шарко-Мари-Тута и её симптомы
В основе патогенеза болезни Шарко-Мари-Тута лежит повреждение нервов, которое приводит к вторичной мышечной атрофии. Чаще всего страдают «быстрые» двигательные нервные волокна, иннервирующие удаленные мышцы конечностей, берущие на себя большую физическую нагрузку — мышцы стопы и голени. Чуть меньше и позже повреждаются мышцы кистей и предплечий. Также поражаются и чувствительные нервы, что приводит к утрате тактильной, болевой и температурной чувствительности конечностей.
Обычно болезнь Шарко-Мари-Тута манифестирует в возрасте 10-20 лет. Сначала возникает симметричная слабость в ногах, которая приводит к характерному изменению походки по типу степпажа, или, как её еще называют, «петушиной». Затем стопы начинают подворачиваться и деформироваться, увеличивается их свод и образуется полая стопа. По мере прогрессирования атрофии мышц ноги приобретают вид перевернутых бутылок.
Постепенно присоединяется поражение рук: из-за атрофии мышц кисти она становится похожей на лапу обезьяны. Кроме того, страдает чувствительность, в первую очередь поверхностная. Иногда наблюдается цианоз пораженных конечностей и отеки на них.
Болезнь Шарко-Мари-Тута имеет медленное течение. Иногда период между манифестацией и атрофией рук длится 10 лет. Даже несмотря на развившуюся атрофию, пациенты довольно длительное время сохраняют способность к работе и самообслуживанию. При должном уходе продолжительность жизни не страдает и остается на общепопуляционном уровне.
Классификация болезни Шарко-Мари-Тута
Генетическая классификация очень обширна, поскольку в основе развития заболевания лежат около 40 мутаций, затрагивающих более 20 различных генов. По морфологическим признакам и электромиографическим данным выделяют три основных типа болезни Шарко-Мари-Тута:
- демиелинизирующий тип. Для него характерно разрушение миелиновой оболочки и, как следствие, снижение скорости проведения импульса (СПИ) по срединному нерву;
- аксональный тип. Характерна нормальная или несколько сниженная СПИ по срединному нерву, поскольку в первую очередь страдают аксоны;
- промежуточный тип. Скорость проведения импульса имеет пограничные значения.
Такая классификация имеет смысл для сужения круга поиска при генетической диагностике, поскольку для определенных мутаций характерны свои клинические проявления.
Диагностика болезни Шарко-Мари-Тута
Заподозрить невральную амиотрофию можно на основании вышеперечисленных клинических симптомов. Для дифференциальной диагностики применяется электромиография и электронейрография, а также ряд лабораторных анализов, позволяющих исключить другие нервно-мышечные патологии.
Всем пациентам с характерной клинической картиной показана молекулярно-генетическая диагностика с поиском наиболее характерных для болезни Шарко-Мари-Тута мутаций.
Лечение болезни Шарко-Мари-Тута
Методов излечения болезни Шарко-Мари-Тута на сегодняшний день не разработано. Применяется симптоматическая терапия, направленная на улучшение мышечной трофики. С этой целью назначаются витамины, АТФ, глюкоза, кокарбоксилаза, а также может применяться физиотерапевтическое лечение, ЛФК, массажи. В некоторых случаях необходимо ортопедическое и санаторно-курортное лечение.
В медико-генетическом центре «Геномед» проводится поиск большинства мутаций, приводящих к развитию болезни Шарко-Мари-Тута. В качестве метода исследования мы применяем секвенирование последовательности ДНК.
Это, пожалуй, самый традиционный отечественный напиток. Вкус компота из сухофруктов помнят, пожалуй, все. Но он не только традиционный, он еще и очень полезный. Поэтому обязательно нужно готовить компот из сухофруктов для детей.
В состав , например: сушеные яблоки, груши, курага, изюм и чернослив. Но сегодня мы сварим из сушеных яблок и изюма.
Итак, рецепт приготовления компота из сухофруктов для детей:
1. Очень тщательно моем наши сушеные фрукты и изюм.
2. Набираем в кастрюльку воды, из расчета 350-400 грамм сухофруктов на два литра воды, ставим на огонь и высыпаем туда подготовленные сухофрукты.
3. После того как компот закипит, выключим его и оставим настаиваться минут на 20.
4. По истечению этого времени компот процеживаем
5. и добавляем мед (или сахар), если желаете чтобы компот бал сладкий. Можно еще добавить немного корицы, но это уже на любителя.
Вот и все – вкусный и полезный готов. Замечательный напиток, дети от него просто в восторге, если он правильно сварен, да и не только дети, даже взрослые его обожают.
Каждой маме хочется, чтобы её ребенок получил все самое полезное и нужное. Хочется как можно скорее разнообразить рацион ребенка. В связи с этим у мам возникает вопрос: когда можно компот ребенку? Ответ в этой статье.
В чем польза компота?
Основная часть витаминов, содержащихся в плодах, разрушается при варке. Зато все отвары фруктов и ягод содержат минералы (в первую очередь калий) , пектины, сахариды и органические кислоты, что полезно для ребенка.
Большинство компотов относится к группе гипоаллергенных продуктов, т. к. большая часть аллергенов при варке разрушается. Это позволяет вводить компоты в рацион детей-аллергиков.
Первый компот ребенку
Впервые разрешается дать попробовать ребенку несладкий компот, а точнее фруктовый или ягодный отвар в 4,5 или 5 месяцев. В этом возрасте можно познакомить ребенка с отваром шиповника, зеленых яблок или чернослива.
Как приготовить компот ребенку?
Сначала для ребенка готовят слабый отвар: 50 г фруктов или ягод на стакан воды. Фрукты или ягоды моют, чистят, заливают холодной водой, ставят н огонь, после закипания варят 5-10 минут, затем процеживают через сито (не перетирают). Водичку от компота остужают до комнатной температуры или слегка теплого и дают компот ребенку.
Как давать компот ребенку?
Начинать надо с 1-2 чайных ложек. Постепенно можно довести количество компота до 100 мл в сутки. Давать компот можно в перерывах между кормлениями для утоления жажды или в конце кормления.
С шести месяцев
С 6-ти месяцев можно давать компот с мякотью, т. е. протирать фрукты или ягоды через сито и смешивать с отваром.
С 6-ти месяцев ребенку можно пробовать компот из зеленой груши, желтой сливы, желтой черешни, смородины, белого или зеленого крыжовника и морсы из них же.
Морс
- это разведенный кипяченой водой фруктовый сок, для маленьких детей их готовят без сахара. Морс
содержит больше витаминов, этим он полезнее компота, зато морс более аллергенен, поэтому малышам рекомендуется давать сначала компот, а затем морс из одних и тех же фруктов.
Морс
менее вреден для детских зубов и меньше раздражает желудок ребенка, чем концентрированный фруктовый сок.
С 6-ти месяцев можно дать ребенку компот из кураги, изюма.
Для детей этого возраста можно найти готовые компоты и морсы у ФрутоНяни, Агуши и др.
Хипп и Бабушкино Лукошко производят детский чай с добавлением фруктов или чисто фруктовый.
С 7-ми месяцев ребенку можно компот из смеси сухофруктов: чернослив, изюм, курага, сушеные яблоки, груши. Можно попробовать компот, а затем морс из черной смородины, вишни, обычной сливы, крыжовника, брусники, клюквы, черники.
С 1 года
- К 1 году суточное количество компота можно довести до 200 мл.
- С 1 года можно делать для ребенка более концентрированные компоты: 100 г фруктов или ягод на стакан воды.
- Только с 1 года разрешается давать ребенку сладкий компот, при этом, чем меньше в нем сахара, тем лучше.
- С 1 года ребенку можно осторожно и постепенно пробовать компоты из абрикосов, персиков, клубники, земляники, малины, ежевики, черноплодной рябины, облепихи,
Что полезнее вода или компот ребенку?
Если компот без сахара - он безусловно полезен для ребенка, но маленьким детям его количество ограничивают из-за возможности аллергии и диспепсических рекций со стороны ЖКТ. Дети старше года редко соглашаются пить несладкий компот, а сладкий компот в их рационе ограничивают, т. к. злоупотребление им грозит кариесом и ожирением.
Отсюда следует вывод, что компот ребенку полезен, но в ограниченном количестве:
- 5-6 мес до 100 мл в сутки,
- 7-1 год 100-150 мл в сутки.
- 1-6 лет до 200 мл в сутки,
- старше 7 лет 200-400 мл в сутки,
нужно давать обязательно.
Что ребенку можно пить с 2х лет
Какой компот ребенку выбрать?
Этот вопрос решается для каждого ребенка индивидуально
- Слабительным действием обладает компот из чернослива и сливы.
- Закрепляющим действием - из груши.
- Витаминизирующим, тонизирующим, иммуностимулирующим действием обладает компот из шиповника, черной смородины, облепихи.
- Чемпионами по содержанию калия, что полезно для сердечно-сосудистой системы и почек будут компоты из шиповника, кураги, чернослива, изюма.
- Жаропонижающим и обезболивающим действием обладает компот из малины.
- Компоты из брусники, клюквы, лесной земляники обладают мочегонным и бактерицидным действием, бывают полезны при инфекциях мочевой системы.
- На желудочно-кишечный тракт самое благоприятное влияние оказывает компот из смеси сухофруктов.
- Самые гипоаллергенные компоты из зеленых яблок и чернослива.
Действие компотов на организм ребенка значительно более слабое и мягкое чем у фруктовых пюре, соков или морсов, но оно все же оказывается и его нужно учитывать при выборе компота для ребенка.
Теперь вы знаете когда и как давать компот ребенку. Что еще ребенку можно пить читайте . Желаю Вам здоровья!
Польза компота для грудничков
Компот - это очень вкусный и полезный напиток. В жару он утоляет жажду и согревает в холода. Напиток обеспечивает нас витаминами, минералами и пектиновыми веществами.
С момента рождения дополнительным питанием для грудничка кроме молока матери является вода. Когда вашему малышу исполнится три месяца, в его рацион постепенно можно добавлять новые продукты. Материнское молоко содержит до восьмидесяти семи процентов воды, поэтому оно является и едой и питьем. Для того чтобы ребенок не употреблял лишние пищевые калории, нужно добавлять к молоку воду, соки и компоты.
Компот для грудного ребенка идеально утоляет жажду. Его можно приготовить из разных фруктов и ягод. Первый раз разведите приготовленный напиток наполовину с водой.
Для приготовления компота необходимо использовать только фильтрованную чистую воду, без лишних запахов. При выборе фруктов обратите внимание на их вкусовые качества и внешний вид. Они не должны иметь дефекты и быть перезрелыми.
Если вы готовите напиток из сухофруктов, то обратите внимание на цвет плодов. Если они яркого цвета, без пятен и мягкие, возможно, их обрабатывали специальными веществами для продления срока годности. Перед тем, как варить, удалите плодоножки и листья и очень тщательно промойте. Предварительно можно замочить их в воде на некоторое время, а затем кладите в кипящую воду. Не забываете, что сухофрукты при варке увеличиваются в объеме. Готовьте из расчета полкило продукта на два литра воды. Изюм кладется в компот за несколько минут до его полной готовности.
Использовать экзотические фрукты в приготовлении не рекомендуется. Компот, как и все новые продукты нужно вводить в рацион грудничка осторожно и с интервалом в несколько дней. Если отсутствует аллергическая реакция, то можно постепенно увеличить порцию.
Как варить компот для грудничка
Для того чтобы сохранить во время варки все необходимые витамины порежьте их мелко и равными частями. Ягоды варятся целиком. Максимальное время варки - пятнадцать минут. Для груш и яблок это время увеличивается до тридцати пять минут. Компот всегда должен быть свежеприготовленным. Подсластить напиток можно фруктозой.
Рецепты компотов для грудничков
Компот из сухофруктов для грудничка
Тщательно промойте чернослив, курагу и изюм. Потом замочите их в воде на несколько минут для того чтобы отошли мелкие песчинки и частички. Поставьте на плиту два литра воды. После того, как вода закипит, положите сухофрукты и варите пятнадцать минут. Сваренный компот процедите.
В триста миллилитров кипящей воды положите грушу, яблоко, чернослив и курагу. После закипания варите десять минут и добавьте чайную ложку фруктозы. Затем настаивайте в течение часа и можно давать малышу.
Сухофрукты хорошо промойте и залейте на тридцать минут водой. После слейте воду и варите в двух литрах в течение тридцати минут после закипания. Остудите и настаивайте двенадцать часов. Перед использованием разведите в пропорции часть компота и две части воды.
Компот из чернослива для грудничка
Такой компот будет очень полезен малышу, склонному к запорам, особенно, если он находится на искусственном вскармливании. Для приготовления возьмите пять ягод, промойте и разрежьте пополам. После закипания литра воды бросьте чернослив и варите десять минут. Сваренный напиток настаивайте тридцать минут и процедите.
Компот из кураги для грудничка
Для приготовления на литр воды потребуется четвертая часть плодов. Замочите их предварительно в воде на пять минут. За это время они избавятся от лишнего сора и разбухнут. Затем положите их в кипящую воду на десять минут.
Можно заварить компот на ночь, залив кипятком и закрыв крышкой. Это сохранит больше полезных веществ.
Компот из изюма для грудничка
Вымойте две столовые ложки изюма и немного высушите. Залейте на ночь литром кипятка. Утром предложите малышу. Такой компот по рекомендации педиатров будет хорошей заменой укропной воде.
Переберите триста грамм изюма и хорошо промойте. Повторите несколько раз. Если изюм светлый, предварительно замочите его на некоторое время. Поставьте на плиту полтора литра воды. После закипания добавьте изюм, семьсот грамм сахара и варите, помешивая на слабом огне в течение часа.
Компот из шиповника для грудничка
В шиповнике содержится большое количество полезных для ребенка веществ. Особенно он богат каротином и витамином С. В нем также содержатся фосфор, калий, железо.
Для приготовления компота возьмите чайную ложку промытых и измельченных плодов. Залейте стаканом кипятка и дайте настояться в термосе два часа. Если вы используете свежий шиповник, то вечером залейте его холодной водой, а утром поставьте на огонь и доведите до кипения. Затем остудите и угощайте малыша.
Компот из смородины для грудничка
Особенно полезна для организма ребенка именно черная смородина, хотя красная и белая тоже приносят пользу. Ароматные и зрелые ягоды богаты активными биологическими компонентами, так как лучше усваиваются. В большом количестве в напитке содержатся аскорбиновая кислота, витамины А, В, С, йод, фосфор, магний. Особенно он полезен при простудных заболеваниях.
Возьмите триста грамм свежих ягод. Промойте их и очистите от плодоножек. Положите в два литра воды и варите двадцать минут. Затем процедите, остудите и поите грудничка. Для придания сладкого вкуса добавьте мед или фруктозу.
Компот из вишни и смородины. Для приготовления возьмите по полтора килограмма ягод, семьсот грамм сахара и литр воды. Вымойте и очистите ягоды от плодоножек. Залейте их сахарным горячим сиропом и выдержите пятнадцать минут. Положите в банку и залейте охлажденным сиропом. Пастеризуйте при температуре семьдесят градусов в течение двадцати минут.
Загрузка...